双胞胎中的杜宾-约翰逊综合症与新的基因突变有关
发布时间：2024-04-10 10:39:40来源：
中国和意大利的研究人员在了解杜宾-约翰逊综合征(DJS)这种罕见的遗传性肝病方面取得了重大突破。研究小组在一对异卵双胞胎中发现了导致 DJS 的特定基因突变，为了解该疾病的病因提供了宝贵的见解，并有可能改善对症状不明确的患者的诊断。
DJS 会破坏肝脏清除废物的能力，导致胆红素(血液中的一种黄色色素)积聚。这可能会导致黄疸，一种以皮肤和眼白发黄为特征的疾病。然而，DJS 的症状通常较轻微且容易被忽视，这使得诊断具有挑战性。
该研究发表在eGastroenterology上，采用了全外显子组测序(WES)，这是一种强大的遗传分析技术。 WES 允许研究人员检查双胞胎 DNA 中所有人类基因的蛋白质编码区域。这项详细分析揭示了 ABCC2 基因中的两个关键突变，这为构建名为 MRP2 的蛋白质提供了指导。 MRP2 充当转运蛋白，消除肝细胞中的废物。
先前报道称，其中一种已发现的突变与 DJS 有关。这种突变显着减少了肝细胞产生的 MRP2 蛋白的总量。
研究小组还在 ABCC2 基因中发现了一种新的突变，以前与 DJS 没有关联。这种新发现的突变改变了 MRP2 蛋白本身，阻碍了其在细胞膜上正常发挥作用的能力。
这些突变的综合作用被认为会破坏肝细胞中废物的正常流动。这种受损的废物处理系统被认为是这对双胞胎中 DJS 的根本原因。
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