发表在《自然通讯》上的一项研究揭示了一种新发现的肌营养不良症亚型，揭示了 SNUPN 基因在肌肉细胞功能中的意想不到的作用。

由助理教授 Nathalie Escande Beillard 博士、Hülya Kayserili 教授博士和 Piraye Oflazer 教授博士领导的博士团队科奇大学医学院的学生和博士后开始了一项广泛的调查，以破译科奇大学医院评估的一个病例中发现的一种神秘疾病的遗传基础。

从 11 个不同国家招募的 18 名患有类似肌营养不良症和神经系统症状的新患者显示，这种疾病的患病率可能比最初推测的更广泛。通过对患者细胞和组织进行深入的遗传和功能分析，研究小组确定 SNUPN 的改变是这种使人衰弱的疾病的致病因素。

“这项研究代表了我们对肌营养不良症的理解和诊断的重大飞跃，”助理教授 Nathalie Escande Beillard 博士说。 “我们的研究结果首次强调了 SNUPN 基因编码的 Snurportin-1 蛋白在维持肌肉细胞结构完整性和功能方面的关键作用。”

这种疾病与 SMA 有相似之处，不仅在于其对肌肉组织的影响，还在于其进展过程和潜在的致命性。与新发现的疾病相关的 Snurportin-1 蛋白在细胞内与引起 SMA 的蛋白相互作用。

由于 SMA 治疗目前已得到应用，但仍缺乏充分疗效，正在进行的研究旨在提供可能对 SMA 患者有所帮助的证据。得益于斑马鱼实验室建立的动物模型，研究人员将继续探索这种蛋白质在肌肉稳态中的作用并开发新的治疗策略。