大多数罕见病都有遗传原因。通过外显子组测序 (ES) 等技术，可以越来越轻松地找到潜在的遗传变异，从而进行分子遗传学诊断。ES 是对我们编码蛋白质的遗传物质 (DNA) 所有部分的检查。作为一项德国多中心研究的一部分，研究人员从 1,577 名患者那里收集了 ES 数据并进行了系统评估。

这使得总共 499 名患者得以诊断，其中 34 名患者患有新的、以前未知的遗传疾病。因此，这项研究对新疾病的初步描述做出了重大贡献。此外，基于人工智能 (AI) 的软件首次被广泛用于支持临床诊断。'

“GestaltMatcher”人工智能系统可以帮助评估面部特征，以对先天性遗传综合症进行分类。这项研究涉及 16 所大学，其结果已发表在《自然遗传学》上。

极度罕见疾病需要多学科临床专业知识和全面的基因诊断才能获得最佳治疗。为期三年的 TRANSLATE NAMSE 创新基金项目于 2017 年底启动，旨在通过现代诊断概念改善患者的护理。

来自 16 所大学医院的研究人员分析了 1,577 名患者(包括 1,309 名儿童)的 ES 数据，这些患者在 TRANSLATE NAMSE 项目中被送往罕见病中心。该项目的目的是利用创新的检查方法找出尽可能多的患者的疾病原因。

A在 499 名患者中，有 425 名是儿童，他们发现了这种罕见疾病的遗传原因研究人员总共发现了 370 种不同基因的变化。

“我们对发现 34 种新的分子疾病感到特别自豪，这是大学医院通过知识产生患者护理的一个很好的例子，”慕尼黑工业大学伊萨尔右翼医院人类遗传学研究所的主要作者之一 Theresa Brunet 博士说。