在意想不到的地方发现帕金森病风险指标
发布时间：2024-02-03 09:51:04来源：
根据《科学报告》今天发表的一项研究，一些不寻常的地方隐藏着一些线索，表明帕金森病的新风险机制。
与帕金森氏症(仅次于阿尔茨海默氏症的第二常见神经退行性疾病)相关的 DNA 微小变化不仅出现在脑细胞中，而且还出现在肝脏、脂肪、免疫和发育细胞中。这些发现有一天可能有助于在疾病影响变得明显之前制定预防性干预措施。
“当我们查看数据时，我们非常惊讶地发现组织类型的变化，”范安德尔研究所 (VARI) 教授、该研究的通讯作者 Gerry Coetzee 博士说。“最终，如果我们能够更准确地定义帕金森氏症的风险因素，我们就可以尽早找到减轻这些风险因素的方法。我们还有很长的路要走，但这些发现是沿着这条道路迈出的第一步。”
累积效应
尽管这些被称为单核苷酸多态性 (SNP) 的变化非常小，但积累足够多的 SNP 会显着增加一个人患帕金森病的风险。这就像把沙子撒到天平上一样，一粒沙子的作用不大，但如果加入足够多的沙子，天平就会倾斜。
人类基因组包含大约 8000 万个 SNP，其中许多位于曾经被认为是垃圾的 DNA 区域。科学家们现在知道，这些位于 DNA 基因外部的区域在调节基因表达方面发挥着关键作用，并且是匹配特定基因与其在疾病中的功能或作用的有用工具。
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