网站首页生活 > 正文

研究人员发现了一种新的罕见遗传病的原因

2024-04-16 10:40:40 生活来源：

导读一个国际研究小组发现了一种不寻常且极为罕见的遗传性疾病的原因，为患有这种疾病的家庭和其他患有相关疾病的人带来了希望。这项研究由奥塔...

一个国际研究小组发现了一种不寻常且极为罕见的遗传性疾病的原因，为患有这种疾病的家庭和其他患有相关疾病的人带来了希望。

这项研究由奥塔哥大学领导，来自美国、南非、英国和欧洲各地的学者参与，重点研究了谷氨酰胺在大脑发育中的作用。

通过分析遗传变异对脑细胞的影响，他们发现了一种新的罕见疾病——谷氨酰胺合成酶稳定障碍——的原因，这种疾病会导致癫痫发作和发育迟缓。他们刚刚在《美国人类遗传学杂志》上发表了他们的发现。

主要作者艾米·琼斯博士奥塔哥但尼丁医学院的候选人表示，这项工作是从一名患有这种疾病的儿童开始的。

她说：“对来自世界各地的其他八名大脑发育受到干扰且患有严重癫痫症的人进行了 DNA 测序，并发现了致病基因变异。这些变异都位于同一基因的起始位置，这促使我们问为什么。” 。

分子实验表明，遗传变异具有产生稳定酶的作用，该酶以不受调节的方式产生小分子谷氨酰胺。

“通常，遗传性疾病是由使基因失效的基因变异引起的，因此令人惊讶的是，在这种情况下，酶的稳定性有所增加。在某些方面，这些变异可以被认为是让酶失去手刹，让酶失去作用。”它以不受管制的方式自由转动。

版权说明： 本文由用户上传，如有侵权请联系删除！

标签：