在一项新颖的研究中，西奈山伊坎医学院的研究人员引入了 LoGoFunc，这是一种先进的计算工具，可以预测整个基因组的致病性获得和功能丧失变异。

与主要关注功能丧失的当前方法不同，LoGoFunc 区分不同类型的有害突变，为不同疾病结果提供潜在有价值的见解。研究结果在基因组医学中进行了描述。

遗传变异可以改变蛋白质功能，一些突变会增强活性或引入新功能(功能获得)，而另一些突变则会减弱或消除功能(功能丧失)。这些变化可能对人类健康和疾病治疗产生重大影响。

“目前可用的工具无法区分功能的获得和丧失，这促使我们开发 LoGoFunc。这很重要，因为这些变异对蛋白质活性的影响不同，从而影响疾病的结果。我们创建了一种创新工具，解决了该领域的关键空白，提供了一种实用的方法来在更大范围内理解遗传变异的功能后果，”共同资深通讯作者、伊坎西奈山查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所的遗传学和基因组科学副教授、核心成员 Yuval Itan 博士说道。

LoGoFunc 使用机器学习，该机器学习是在文献中确定的已知致病性功能获得性和功能性丧失突变的数据库上进行训练的。它考虑了 474 种广泛的生物学特征，包括AlphaFold2预测的蛋白质结构数据以及反映人类蛋白质相互作用的网络特征。研究人员表示，在人类基因突变数据库和 ClinVar 的数据集上进行测试后，LoGoFunc 在预测功能获得、功能丧失和中性变异方面表现出很高的准确性。