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单基因遗传损伤引起的新智力障碍综合征

2024-01-29 10:50:21 百科全书来源：

导读威康信托桑格研究所和马克斯·普朗克心理语言学研究所的科学家发现了一种导致智力障碍的基因，并证明了它的工作原理。这项发表在《美国人类

威康信托桑格研究所和马克斯·普朗克心理语言学研究所的科学家发现了一种导致智力障碍的基因，并证明了它的工作原理。这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究详细介绍了一种名为 BCL11A 的基因在一种新的智力障碍综合症中的作用。

研究表明，如果一个人的两个 BCL11A 基因拷贝之一出现异常或突变，那么他们就会出现新描述的智力障碍。研究小组使用人类细胞和小鼠模型表明，身体需要两个健康的 BCL11A 副本才能产生足够的 BCL11A 蛋白，使脑细胞正常发育并发挥作用。

桑格研究所的破译发育障碍研究项目发现了许多与智力障碍相关的新基因。然而，人们对这些基因如何发挥作用知之甚少，因为每种遗传原因都很罕见。通过探索小鼠的机制，他们首次展示了这些基因对人类发育的影响。

由达伦·洛根博士和西蒙·费舍尔教授领导的团队对来自英国和国外的九名智力障碍患者进行了治疗。他们发现这些人具有相同的基因特征和症状，他们现在将其定义为一种新的临床综合症。每个人也有相同的不寻常的血液特征，可以用来帮助将来诊断患者。

威康信托桑格研究所的首席研究员达伦·洛根博士说：“我们与患者合作，研究了人类细胞并制作了小鼠模型，将基因发现阶段的研究转化为理解智力障碍的原因。我们已经证明， BCL11A 基因确实会导致智力障碍综合症。这是通过患者 DNA 测序与实验研究相结合来发现基因的一个很好的例子，以证明基因与结果之间的联系，并得到细胞和动物研究的支持。我们计划在未来规模会更大，以测试许多其他与智力障碍相关的基因的作用。”

人类中每 100 人中就有近 3 人患有某种形式的学习障碍，并且可能有许多不同的遗传原因。患者的病情表现也各不相同，因此对每种综合症的了解知之甚少。研究还表明，突变的 BCL11A 会影响许多其他对大脑发育和功能很重要的基因，从而解释了为什么携带异常拷贝的人会出现智力障碍。

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