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极罕见疾病的基因诊断：大型多中心研究发现34种新的遗传疾病

大多数罕见病都有遗传原因。通过外显子组测序 (ES) 等技术，可以越来越轻松地找到潜在的遗传变异，从而进行分子遗传学诊断。ES 是对我们
2024年07月23日 10:55:10

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